четверг, 8 марта 2012 г.

პროგერია და სხვა მუტაციური დაავადებები.






 პროგერიას იწვევს, ძალიან უმნიშვნელო დეფექტი 


ბავშვის ორგანიზმში, რომელსაც შემდეგ სავალალო


 შედეგი მოჰყვება. სამქე ის არის, რომ ამ დაავადებით 


შეპყრობილი ბავშვები მახსიმუმ 15 წლამდე ცხოვრებენ


 და ისინი თავის ცხოვრებას იმაზე უფრო დაჩქარებული 


ტემპებით გადიან ვიდრე ჩვეულებრივი ადამიანები,


 მათ უვითარდებათ ისეთი დაავადებები, ძალიან მცირე


 ასაკში, როგორიც არის თმის ავადმყოფური ცვენა,


 ძვლების გათხელება, თავის ქალის გათხელება,


 ართრიტი, მოკლედ ეს ყველაფერი თავს ატყდება


 ძალიან მცირე წლოვან ბავშვებს, საბოლოოდ კი ისინი 


იღუპებიან ან გულის გაჩერებით, ან ინფაქტით ან 


ლეიკემიით ან უბრალოდ სიბერით. თუ



ამცა საბედნიეროდ ასეთი ადამიანები დედამიწაზე არც


 თუ ისე ბევრნი არიან, სულ 48, რადგან 


სტატისტიკური მონაცემების მიხედვით პროგერიით 8


 მილიონი ბავშვიდან მხოლოდ 1 ავადდება.თუმცა არის


 ერთი ოჯახი, რომელსაც 5 შვილი ყავს და ხუთივე 


პროგერიით არის დაავადებული. 







ცვალებადობა არის ორგანიზმის თვისება,ინდივიდუალური განვითარების პროცესში შეიძინოს ახალი ნიშან თვისებები. არსებობს მემკვიდრული,არამემკვიდრული და ონტოგენეზური ცვალებადობა.
მემკვიდრული,ანუ გენოტიპური ცვალებადობა გენოტიპის ცვლილებით არის გამოწვეული.ამიტომ ის ყოველთვის მემკვიდრეობით გადაეცემა და გამოიხატება,როგორც წესი,ფენოტიპის ცვლილებით.
მემკვიდრულ ცვალებადობაში განასხვავებენ მუტაციურ და კომბინაციურ ცვალებადობას.
დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მუტაციურ ცვალებადობაზე.
მუტაცია(ლათ.მუტაციო – ცვლილება,შეცვლა) – გენების,ქრომოსომების სტრუქტურის ან ქრომოსომათა რაოდენობის უცაბედად და შემთხვევით წარმოქმნილი ცვლილებაა.მუტაციის შედეგად ორგანიზმი ხშირად ახალ ნიშან-თვისებას იძენს. მუტაციები შეიძლება მოხდეს როგორც სომატურ,ისე სასქესო უჯრედში.
მუტაციების გამომწვევ მიზეზებს მუტაგენური ფაქტორები ჰქვია.მუტაგენური ფაქტორებია: ულტრაიისფერი გამოსხივება,მაიონიზებელი რადიაცია,რენტგენის სხივები,სხვადასხვა ქიმიური ნივთიერება,თამბაქოს ზოგიერთი კომპონენტი,ალკოჰოლი,ნარკოტიკული ნივთიერებები,ზოგი სამკურნალო პრეპარატი,საკვები კონსერვანტები და პესტიციდები.დედამიწის ეკოლოგიურმა დაბინძურებამ – რადიაციული ფონის გაზრდამ,საწარმოებისა და ავტომობილების გამონაბოლქვმა და სხვა მავნე ფაქტორმა გაახშირა მუტაციები.
გენური მუტაციები ცალკეული გენის ცვლილებასთან არის დაკავშირებული.ის ნებისმიერმა გენმა ნებისმიერ დროს შეიძლება განიცადოს.
ემბრიონული განვითარების ადრეულ სტადიაზე გენური მუტაცია ნაყოფის სიმახინჯის ან დაღუპვის მიზეზიც კი შეიძლება გახდეს. ზოგჯერ მუტაცია მოზრდილი ორგანიზმის უჯრედებშიც ხდება.მაგალითად,სიმსივნე სომატური მუტაციის შედეგია.მუტაციის შედეგად ზიანდება ის გენი,რომელიც აკონტროლებს უჯრედის ზრდასა და დაყოფას.ამან შეიძლება გამოიწვიოს სხეულის უჯრედის ინტენსიური დაყოფა მაშინ,როცა ის აღარ უნდა იყოფოდეს.
დაავადება ალბინიზმი იმ ფერმენტის წარმოქმნაზეა პასუხისმგებელი გენის მუტაციის შედეგია,რომელიც აუცილებელია პიგმენტ მელანინის სინთეზისთვის.ალბინოსების ორგანიზმში პიგმენტი მელანინი,რომელიც კანს,თმებს,წარბებს,წამწამებს,თვალის ფერად გარსს ფერს აძლევს,ვეღარ სინთეზირდება.ამის გამო ალბინოსის კანი მოვარდისფრო ან რძისფერია,თმები წამწამები,წარბები – თეთრი,თვალის ფერის გარსი მოწითალო (მოსჩანს მასში გამავალი სისხლძარღვები). ალბინოსი იძულებულია ატაროს მუქი სათვალე,რადგან ძლიერი სინათლე თვალებს უზიანებს.ალბინიზმით დაავადებულის ერთ-ერთი სიმპტომი ფოტოფობიაა.
ზოგიერთი გენური მუტაცია ნივთიერებათა ცვლის დარღვევას იწვევს. მაგალითად,შაქრიანი დიაბეტის ერთ-ერთი ფორმის დროს დარღვეულია კუჭქვეშა ჯირკვალში ინსულინის სინთეზი. ის მცირე რაოდენობით,ან საერთოდ არ გამომუშავდება. გენურმა მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს მგლის სასისა და კურდღლის ტუჩის განვითარება.
მორისის სინდრომის სახელწოდებით ცნობილი დაავადება დაკავშირებულია X სასქესო ქრომოსომაში იმ გენის მუტაციასთან,რომელიც პასუხისმგებელია მამრობითი სასქესო ჰორმონის – ტესტოსტერონის ცილა-რეცეპტორის სინთეზზე.თუ ემბრიონის ყველა უჯრედს აქვს XY ქრომოსომა,თეორიულად,ქვეყანას უნდა მოევლინოს ვაჟი.იმ სინდრომის დროს ორგანიზმი ტესტოსტერონს გამოიმუშავებს,მაგრამ მამრობითი ებრიონის უჯრედების მიერ ის არ აღიქმება – თითქოს „დაყრუებულია“ იმ ჰორმონის მიმართ.სამაგიეროდ,რეაგირებენ მხოლოდ ქალის ჰორმონზე,რაც აიძულებს ემბრიონს ქალად განვითარდეს.საბოლოოდ იბადება ფსევდოჰერმაფროდიტი ( ანუ ცრუ ჰერმაფროდიტი) (ჰერმაფროდიტი არის ორგანიზმი რომელშიც ორივე სასქესო უჯრედები კვერცხუჯრედიც და სპერმატოზოიდიც არის განვითარებული.) რომელსაც აქვს მამაკაცის ქრომოსომული კომპლექტი,მაგრამ გარეგნულად ის გოგონად აღიქმება.
ასეთი გოგონების სხეულში ებრიონულ პერიოდში ჩამოყალიბებას ასწრებს სათესლეები,რომელიც სათესლე პარკებში არ ეშვება მათი განუვითარებლობის გამო და მუცლის ღრუში რჩება.საშვილოსნო და საკვერცხეები მათ არ უვითარდებათ. ამ სინდრომით დაავადებული გოგონები ფლობენ მამაკაცურ ძალას,ამტანობას.სტატისტიკის მიხედვით ბევრი გამოჩენილი სპორტსმენი გოგონა,რომელიც რეკორდებს ამყარებს,გენეტიკურად სულაც არ არის ქალი. მორისის სინდრომიანი ფენოტიპურად ქალია,ხოლო გენოტიპურად მამაკაცი.ისტორიამ იცის ერთი ასეთი ცნობილი ქალი – ჟანა დ’არკი,რომელიც თავისი გაბედულებით,შეუპოვრობით,სხარტი გონებით,ამტანობით ტოლს არ უდებდა მამაკაცებს.მიუხედავად მამაკაცური თვისებებისა,ის ქალურად მომხიბვლელი იყო.
პროგერია – (ბერძ.პროგეროს – ნაადრევად დაბერებული) იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა.მსოფლიოში მხოლოდ ორმოცდაათამდე შემთხვევაა აღწერილი.თუმცა არის ოჯახი,სისხლით მონათესავე ქორწინებით,სადაც ამ დიაგნოზით ხუთი ბავშვი დაიბადა. დაავადების მიზეზია იმ ცილის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენის მუტაცია,რომელიც მონაწილეობს უჯრედის ბირთვის გარსის შენებაში.ამიტომ პროგერიით დაავადებულთა უჯრედბში ბირთვის გარსი იჭმუხნება.უჯრედები ნორმალურად ვეღარ იყოფიან.ამის შედეგად ორგანიზმი არა მარტო წყვეტს ზრდას, არამედ კარგავს მკვდარი უჯრედების ახლით შეცვლის უნარს.ყოველივე ამის შედეგად ხდება დაჩქარებული დაბერება.დაავადებული ბავშვი 10 წლის ასაკში ოთხმოცი წლის მოხუცივით გამოიყურება.მათი უმრავლესობა 13-14 წლის ასაკში იღუპება.მათ ნაადრევად უთხელდებათ ძვლები და კუნთები,უნაოჭდებათ კანი,უვითარდებათ ართრიტები,გულის დაავადებები და სხვა.გონებრივი განვითარებით ისინი,არათუ ჩამორჩებიან,არამედ უსწრებენ თანატოლებს.
ტერმინი “პროგერია” მოიცავს რამდენიმე სინდრომს, რომლებსაც ერთი რამ აერთიანებს: ადამიანი განსაზღვრულ ასაკში მოულოდნელად სწრაფად (ნორმალურზე ათჯერ მეტი ტემპით) იწყებს დაბერებას. მიუხედავად იმისა, რომ ეს მეტად იშვიათი დაავადებაა, ყველაზე მეტი ახალგაზრდა მოხუცი იაპონიაში ცხოვრობს და როგორც მეცნიერები ვარაუდობენ, ამის მიზეზი ახლონათესაური (ბიძაშვილ-მამიდაშვილ-დეიდაშვილებს შორის) ქორწინებაა.
ბოლოდროინდელმა გამოკვლევებმა მეცნიერთა ვარაუდი დაადასტურა – დამტკიცდა, რომ პროგერია გენებთან არის დაკავშირებული. რომელიმე გენის მუტაციას შეუძლია არიოს ბიოლოგიური საათი და 50-100-ჯერ უფრო სწრაფად აიძულოს სვლა. როდესაც მეცნიერებმა ამ კანონზომიერებას მიაგნეს, თავდაპირველად ძალიან გაუხარდათ – იფიქრეს, ხანგრძლივი სიცოცხლის გენი აღმოვაჩინეთო. ლოგიკა ასეთია: თუ გვეცოდინება გენი, რომელიც სწრაფ დაბერებას იწვევს, “დავამუხრუჭებთ” მას და სიცოცხლეც გახანგრძლივდება. თუმცა ყველაფერი გაცილებით რთული აღმოჩნდა…
არსებობს პროგერიის ორი ძირითადი ფორმა: ჰატჩინსონ-გილფორდის სინდრომი (ბავშვების პროგერია) და ვერნერის სინდრომი (მოზრდილთა პროგერია). ორივე ბუნებრივი დაბერების დაჩქარებული განვითარებით ვლინდება. პირველ შემთხვევაში ეს პროცესი ბავშვის დაბადებისთანავე იწყება და ადამიანი ძალიან იშვიათად აღწევს 20 წლის ასაკს, მეორე შემთხვევაში კი სქესობრივი მომწიფების პერიოდში და ადამიანმა შესაძლოა 30-40 წელს მიაღწიოს. მეცნიერები აღნიშნავენ, რომ ორივე შემთხვევაში სიკვდილი დგება ღრმა მოხუცებულობისთვის დამახასიათებელი ფუნქციების ჩაქრობით, გულის უკმარისობის, კიბოს, ტვინის ფუნქციების დარღვევის გამო და სხვა.
ქრომოსომული მუტაციები განპირობებულია ქრომოსომების სტრუქტურის ან რიცხვის ცვლილებით. ქრომოსომული მუტაცია შეიძლება აუტოსომამაც განიცადოს და სასქესო ქრომოსომამაც. მაგალითად, 21-ე ქრომოსომის დიდი მონაკვეთის მოწყვეტა ბავშვებში სისხლის გათეთრებას -ლეიკოზს იწვევს. ამ ტიპის მუტაციებს ქრომოსომულ აბერაციებსაც უწოდებენ. ხდება ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილება. ამგვარმა გარდაქმნებმა შეიძლება მოიცვას როგორც ერთი ქრომოსომის მონაკვეთები, ისე სხვადასხვა (არაჰომოლოგიური) ქრომოსომების უბნები. გამოყოფენ შიდაქრომოსომულ (დეფიშენსი, დელეცია, დუპლიკაცია, ინვერსია) და ქრომოსომათაშორის (ტრანსლოკაცია) სტრუქტურულ დარღვევებს. შუალედური ადგილი უკავია ტრანსპოზიციას, რომელიც მიმდინარეობს როგორც არაჰომოლოგიურ ქრომოსომათა შორის, ისე ერთი და იმავე ქრომოსომის ფარგლებში.
ქრომოსომების ბოლო მონაკვეთების მოწყვეტასა და დაკარგვას დეფიშენსი ეეწოდება. ქრომოსომას აღარ გააჩნია ტელომერული უბანი და მიმდინარე მონაკვეთი. ზოგჯერ ქრომოსომის შუა (არა ცენტრომერული) მონაკვეთი იკარგება. ასეთ ცვლილებას დელეცია ეწოდება. თუ ჰეტეროზიგოტაში დომინანტური გენების მქონე მონაკვეთი დაიკარგა, მაშინ მათი ყველა რეცესიული ალელი ფენოტიპურად გამოვლინდება. ქრომოსომის დიდი მოაკვეთის დაკარგვა ორგანიზმისათვის ლეტალურია – ინდივიდი იღუპება. მაგ.: ადამიანის მეხუთე ქრომოსომის მოკლე მხრის დელეცია იწვევს მძძიმე მემკვიდრულ დაავადებას, ე.წ. «კატის კნავილის» სინდრომს. ავადმყოფებს აღენიშნებათ გონებრივი ჩამორჩენა, მთვარისებრი სახე, ზრდაში ჩამორჩენა, ჰიპერტელორიზმი და ზოგი სხვა ანომალია.
ქრომოსომაში ან სხვადასხვა არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებში ერთზე მეტი ანალოგიური მონაკვეთის არსებობას დუპლიკაცია ეწოდება. პირდაპირი მნიშვნელობით იგი ქრომოსომის ერთი და იმავე მონაკვეთის გაორმაგებას გულისხმობს. ცნობილია მრავალჯერადი განმეორების შემთხვევები, რომელსაც მულტიპლიკაცია (ამპლიფიკაცია) ეწოდება. დუპლიკაცია ქრომოსომის შიგნით ხდება და გენეტიკური მასალის ასლები ერთიმეორის გვერდითაა განლაგებული. დუპლიკაციის შედეგად წარმოიქმნილი მონაკვეთEბი ქრომოსომაში შეიძლება ტანდემურად (ABCBCDE…) ან ინვენტირებულად (ABCCBDE…) იყოს სომის სხვა უბანში ან სხვა არაჰომოლოგიურ ქრომოსომაში. ზოგჯერ ხდება ასლის გადატანა ანუ ტრანსპოზიცია იმავე ქრომოსომის სხვა უბანში ან სხვა არაჰომოლოგიურ ქრომოსომაში. მობილურ ელემენტს, რომელსაც ქრომოსომის ერთი მონაკვეთიდან სხვა უბანში გადაადგილების უნარი აქვს, ტრანსპოზონი ეწოდება.
ქრომოსომის მონაკვეთის 180o-ით შემობრუნებას ინვერსია ეწოდება. ამ ტიპის აბერაციები კროსინგოვერის პროცესის დარღვევის შედეგად წარმოიქმნება, რის გამოც ქრომოსომაში გენთა თანმიმდევრობა იცვლება, ხოლო მათი რაოდენობა იგივე რჩება. თუ ინვერტირებული მონაკვეთი ცენტრომერის გარეთაა, ასეთ ინვერსიას პარაცენტრალურს უწოდებენ; თუ ინვერტირებული მონაკვეთი ცენტრომერს მოიცავს – პერიცენტრულს. არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის უბნების რეციპროკული გაცვლა ან ქრომოსომის მონაკვეთის სხვა ქრომოსომაზე მიმაგრება იწვევს აბერაციულ ცვლილებას, რომელსაც ტრანსლოკაცია ეწოდება. ვინაიდან ერთი ქრომოსომის გენების ნაწილი სრულიად სხვა შეჭიდულ გენთა ჯგუფში ერთიანდება, ამ სახის ცვლილება იწვევს გენთა შეჭიდული ჯგუფების დარღვევას და შეცვლას.
ადამიანის ქრომოსომთა კომპლექტში ერთი-ორი ზედმეტი ან ნაკლები ქრომოსომის არსებობა მნიშვნელოვნად ცვლის ორგანიზმის განვითარებას.მაგალითად,წყვილი 21-ე ქრომოსომის არსებობა ე.წ. დაუნის სინდრომს იწვევს.ის პირველად ინგლისელმა მეცნიერმა, დაუნმა აღწერა. გენოტიპში ზედმეტი,47-ე ქრომოსომის გაჩენა მეიოზის შეცდომის შედეგია – I მეიოზის ანაფაზაში ერთმანეთს არ სცილდება 21-ე ჰომოლოგიური წყვილის ქრომოსომები.ისინი უჯრედის ერთი პოლუსისკენ მიემართებიან.ამის გამო ოცდაოთხქრომოსომიანი გამეტა (კვერცხუჯრედი ან სპერმატოზოიდი)წარმოიქმნება.თუ ასეთმა გამეტამ მონაწილეობა მიიღო განაყოფიერების პროცესში,იბადება 47 ქრომოსომიანი ადამიანი. ყველა დაუნი გარეგნულად ერთმანეთს ჰგავს. მათ სახის თავისებური გამომეტყველება, პატარა თავი, ბრტყელი, ოდნავ შესიებული სახე, ირიბი, მონღოლოიდური ტიპის თვალის ჭრილი აქვთ.ისინი, როგორც წესი, ჩასუქებულნი არიან. აქვთ მოკლეთითებიანი,მოკლე ხელები და ფეხები,აღენიშნებათ შინაგანი ორგანოების ანომალიები და უნაყოფონი არიან.მათ განსაკუთრებული შესაძლებლობების მქონე ადამიანებს მიაკუთვნებენ.დაუნის სინდრომიან ადამიანებს შორის არიანი ნიჭიერი მსახიობები, მუსიკოსები,მხატვრები,სპორტსმენები. დაუნი ბავშვი შეიძლება ეყოლოს,ნებისმიერი ასაკის,ნებისმიერი ეროვნების და რელიგიის,ნებისმიერი სოციალური მდგომარეობის მშობლებს.თუმცა დადგენილია დაუნის სინდრომიანი ბავშვი დაბადებასა და დედის ასაკს შორის დამოკიდებულება.თუ დედის ასაკი აღემატება 35-40 წელს,დაუნი შვილის გაჩენის ალბათობა 10-20 ჯერ იზრდება.
ადამიანში ცნობილია აგრეთვე სასქესო ქრომოსომების რიცხვის ცვლილებასთან დაკავშირებული მუტაციები.მაგალითად,ტერნერ-შერევსკის სინდრომით დაავადებულს აქვს 45 ქრომოსომა.მას მხოლოდ ერთი სასქესო X ქრომოსომა გააჩნია.ზიგოტიდან მდედრობითი სქესის ჩანასახი ვითარდება.
ტერნერ-შერევშევსკის სინდრომიანი ქალები ტანდაბლები არიან.აქვთ მამაკაცური აღნაგობის სხეული,დეფორმირებული ყურის ნიჟარები ცოტა ქვევით მდებარეობს.მოკლე კისრიდან ეშვება ფართო კანის ნაოჭი,რომელიც მხრებს უერთდება. ხელებზე თითები დამოკლებული და დეფორმირებულია. სასქესო ორგანოები და სასქესო ნიშნები განუვითარებელია,ამიტომ უნაყოფოები არიან.
კლაინფერტერის სინდრომი მამაკაცებში ვლინდება.მათი ქრომოსომული კომპლექტი 44+XXY-ია.ამ სინდრომით დაავადებულ მამაკაცებს სქესობრივ მომწიფებამდე არავითარი ცვლილება არ აღენიშნებათ.მომწიფების პროცესში უყალიბდებათ საჭურისის ტიპის სხეული – ვიწრო მხრები და მკერდი,ფართო მენჯი,გრძელი კიდურები,გადიდებული სარძევე ჯირკვლები,სუსტად განვითარებული კუნთები და თმიანი საფარველი.სათესლე მილები არ აქვთ,არ გამოუმუშავდებათ სპერმატოზოიდები,რაც მათი უნაყოფობის მიზეზია.


wyaro-ucnauri.com